Izstrādātājs

Copyright © 2017 downsyndrome.lv izstrādātājs: Helmuts Meškonis
uzturētājs: Green Group


Valstis

54.9%Latvia Latvia
12.2%Germany Germany
9.7%United States United States
5.7%United Kingdom United Kingdom
2%Russian Federation Russian Federation

Apmeklētāji

Šodien: 2
Vakardien: 2
Šonedēļ: 5
Pagājušonedēļ: 41
Šomēnes: 97
Pagājušo mēnes: 114
Kopā: 1551


Lietotāji

Šodienas paši aktīvākie lietotāji no kopējiem 1:
uboreg
JoomlaWatch Stats 1.2.10_04 by Matej Koval
Follow us on Twitter
21. hromosomas trisomijas prenatāla diagnostika PDF Drukāt E-pasts
Autors Helmuts Meskonis   
Sestdiena, 07 jūlijs 2007 09:54
Analizējot demogrāfiskās tendences Latvijā, konstatējam, ka arvien biežāk sievietes vēlas dzemdēt bērnu relatīvi lielākā vecumā. Līdztekus daudziem pozitīviem ar to saistītiem faktoriem, nenoliedzami ir arī negatīvie – pieaugot mātes vecumam, pieaug ģenētisko patoloģiju risks bērnam. Strādājot ar jaundzimušajiem un viņu vecākiem, bieži nākas saskarties ar gadījumiem, kad mātes iepriekš nav zinājušas par gaidāmā bērna ģenētisko patoloģiju un iespēju prenatāli to diagnosticēt. Nav izskaidrots ģenētisko patoloģiju risks un prenatālas diagnostikas iespējas. Psiholoģisko problēmu varētu nebūt, ja būtu veikta agrīnā patoloģijas diagnostika. Latvijā ir izstrādāta riska grupas grūtnieču skrīninga programma, kas ļauj savlaicīgi noskaidrot paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar trisomijām vai iedzimtām augļa attīstības anomālijām un tālāk veikt agrīnu diagnostiku.
 
Biežākā hromosomālā patoloģija ir 21.hromosomas trisomija (Dauna sindroms). Tādēļ ģenētisko patoloģiju diagnostikas tendences tiks aplūkotas, par pamatu ņemot pētījumu par 21.hromosomas trisomijas biežumu Latvijā laika posmā no 1999. līdz 2003.gadam.
Dauna sindroms ir iedzimta hromosomāla patoloģija, ko 1866.gadā pirmo reizi apraksta Lengdons Dauns, bet hromosomālo defektu atklāja Žeroms Ležēns 1959.gadā. Pēc citoģenētiskām formām Dauna sindromu iedala:
• klasiskā trisomija – tās biežums korelē ar sievietes (nedaudz arī ar vīrieša) vecumu, sastāda 95% no visām trisomijām;
• mozaicisms – sastopamība 5%;
• translokācijas forma – sastopamība 4%; vidēji 40% gadījumu translokācija ir pārmantota, bet 60% – radusies no jauna.

21. hromosomas trisomijas biežums jaundzimušajiem
Laika posmā no 1999. līdz 2003.gadam Latvijā no jauna reģistrēti 170 21.hromosomas trisomijas gadījumi (139 dzīvi dzimuši; 31 auglis – no kuriem 26 pārtrauktas grūtniecības medicīnisku indikāciju dēļ un pieci nedzīvi dzimuši). Pēc citoģenētiskās formas 98% gadījumu bija klasiskās trisomijas.
21.hromosomas trisomijas sastopamība uz 1 000 dzīvi dzimušiem jaundzimušajiem parādīta 1.attēlā. Vērojams, ka pēdējos gados dzīvi dzimušo incidence ir mazāka nekā reģistrēto grūtniecību skaits ar 21.hromosomas trisomiju auglim. Tas saistīts ar patoloģijas agrīnu diagnostiku un vecāku lēmumu grūtniecību pārtraukt.
Kopumā Dauna sindroma vidējā incidence Latvijā ir 14.2 uz 10 000 jaundzimušajiem. Šis rādītājs ir augstāks nekā, piemēram, kaimiņvalstī Somijā (11.75) un tādās Eiropas valstīs kā Čehija (6.7), Ungārija (5.6), Bulgārija (Sofijā 9.8), bet ir zemāks kā Krievijā (Tomskas apgabalā – 15.7), Črijā (22.86) [1;2]. Atšķirīgie rādītāji varētu būt saistīti ar prenatālās aprūpes principiem (skrīningu un savlaicīgu diagnostiku), ar vecāku ticības, nacionalitātes un ētiskiem apsvērumiem, kā arī sociāl-ekonomiskiem apstākļiem.

Mātes ģenētiskā riska izvērtēšana
21.hromosomas trisomijas biežums bērnam korelē ar mātes vecumu – risks strauji pieaug pēc 35 gadu vecuma (tabula) [3]. Šāda tendence vērojama arī Latvijā – 21.hromosomas trisomijas patoloģijas biežums atkarībā no mātes vecuma parādīts 2.attēlā. Par augstu ģenētisko risku 21.hromosomas trisomijai uzskata rādītāju 1:250. Atkārtotu gadījumu risks, ja sieviete ir jaunāka par 30 gadiem, ir 1%, Vēlāk šis rādītājs pieaug līdz ar sievietes vecumu. Vecāku hromosomas jāizmeklē, ja ir bijis mozaicisms. Ja vecāku hromosomas normālas, atkārtošanās risks ir kā klasiskās trisomijas gadījumā [4].
Uzsākot prenatālu diagnostiku, tiek izvērtēts, vai grūtniece pieder riska grupai. Augsts risks attiecībā uz iedzimtām augļa attīstības anomālijām ir šādos gadījumos:
• grūtniece vecāka par 35 gadiem;
• bērna tēvs vecāks par 45 gadiem;
• abiem vai vienam no vecākiem ir iedzimtas orgānu vai orgānu sistēmas anomālijas,
• gēnu vai hromosomālas slimības;
• viens vai abi vecāki saņēmuši jonizējošo starojumu;
• vecākiem ir asins radniecība;
• neskaidru iemeslu dēļ ģimenē ir bijuši vairāk nekā divi spontāni aborti, atkārtotas priekšlaicīgas dzemdības, dzimuši nedzīvi bērni vai bērni miruši agrīnā vecumā;
• ģimenē ir dzimis bērns ar iedzimtām augļa attīstības anomālijām;
• grūtniecei akūta vīrusa infekcija esošās grūtniecības pirmajā trimestrī;
• medikamentu lietošana esošās grūtniecības pirmajā trimestrī.

Prenatālā diagnostika
Viens no faktoriem, kas padara iespējamu agrīnu patoloģijas diagnostiku, ir laicīga stāšanās grūtniecības uzskaitē. Grūtniecēm, kas iekļaujas ģenētiskā riska grupā, tiek veikti skrīningizmeklējumi – mātes seruma bioķīmiskais skrīnings, augļa ultrasonoskopija (US). Skrīningprogrammas mērķis ir savlaicīgi noskaidrot grūtnieču grupu ar risku dzemdēt bērnu ar trisomijām vai iedzimtām augļa attīstības anomālijām. Paaugstināta ģenētiska riska grupas grūtnieces tiek nosūtītas pie ārsta ģenētiķa, lai veiktu papildu izmeklēšanu un prenatālo diagnostiku, izmantojot invazīvas metodes bioloģiskā materiāla iegūšanai.

Mātes seruma bioķīmiskais skrīnings
Bioķīmiskā skrīningā izmanto sekojošus marķierus: ar grūtniecību saistīto plazmas proteīnu A (pregnancy associated plasmaprotein A – PAPP-A), alfa fetoproteīnu (AFP), kopējo vai brīvo b-horiongonadotropo hormonu (HCG) un atsevišķos gadījumos brīvo estriolu (uE3).
• PAPP-A ir glikoproteīns, kas tiek izdalīts no placentas trofoblastiskiem audiem. Normālas grūtniecības laikā tā koncentrācija mātes asins serumā pakāpeniski pieaug. Pazemināta PAPP-A koncentrācija pirmajā grūtniecības trimestrī var būt saistīta ar Dauna sindromu.
• AFP ir glikoproteīds, sintezējas aknās. Grūtniecības laikā augļa AFP caur placentu nonāk mātes asinīs, maksimālo koncentrāciju sasniedzot 30. grūtniecības nedēļā, bet tad strauji samazinās. AFP izsaka ar speciālu attiecību – MOM (multiples of median), kas parāda attiecību starp grūtnieces AFP un vidējo AFP attiecīgajā grūtniecības nedēļā normā. Augļa patoloģijas defektu konstatēšanā šis ir svarīgs rādītājs – attiecības vērtība ir 0.5-2.5. Zems AFP līmenis mātes asins serumā varētu norādīt, ka auglim ir Dauna sindroms.
• HCG ir glikoproteīds, kas sastāv no divām polipeptīdu a un b ķēdēm. To sekretē placentas audi trofoblasti, sākot no pirmās grūtniecības nedēļas, maksimumu sasniedzot trešajā grūtniecības mēnesī. Iepriekšējo līmeni tas sasniedz otrajā nedēļā pēc dzemdībām vai aborta. Dauna sindroma gadījumā auglim raksturīga brīvā b-HCG koncentrācijas paaugstināšanās mātes asins serumā.
• Estriols ir hormons, ko ražo placenta, izmantojot augļa aknās un virsnierēs radušās vielas. Dauna sindroma gadījumā tas ir pazemināts.
Bioķīmisko skrīningu veic:
• I grūtniecības trimestrī (10. ±1 nedēļa) – nosaka PAPP-A un brīvo b-HCG;
• II grūtniecības trimestrī (16. ±1 nedēļa):
1) divu marķieru tests – nosaka AFP un brīvo b- HCG (veic Valsts Medicīniskās Ģenētikas centra laboratorijā);
2) trīs marķieru tests – nosaka AFP, kopējo HCG un brīvo estriolu (veic E.Gulbja laboratorijā).
Lai skrīningtesta rezultāti būtu precīzāki, svarīgs ir precīzs grūtniecības laiks, grūtnieces svars un vecums, jo, ņemot vērā šos rādītājus un izmeklējuma rezultātus, ar datorprogrammu tiek aprēķināts Dauna sindroma risks. Par jutīgāko uzskata pirmā trimestra skrīningtestu – ar to var identificēt apmēram 80% augļu ar 21.hromosomas trisomiju, bet diagnosticēto gadījumu skaits palielinās līdz 90%, ja precīzi tiek veikta ultrasonoskopiskā augļu izmeklēšana [3]. Ar otrā trimestra skrīningtestu var identificēt apmēram 60-70% augļu ar šo patoloģiju, bet US izmeklēšana var palielināt diagnosticēto gadījumu skaitu līdz 80% [3]. Tāpēc testa rezultātus vienus izvērtēt nevar – tas jāveic līdztekus ar mātes vecuma riska un augļa ultrasonogrāfiskās izmeklēšanas rezultātu analīzi.
Ultrasonogrāfiska augļa izmeklēšana
Ar ultrasonoskopiju nosaka augļa atbilstību gestācijas laikam, augļa attīstību, lielās struktūrpatoloģijas (anomālijas), augļūdeņu daudzumu u.c.
Dauna sindroma gadījumā auglim raksturīgie US marķieri ir šādi:
• bieza skausta kroka,
• īss femur,
• hiperehogēnas zarnas,
• mērena hidronefroze un pieloektāzijas,
• citas anatomiskas attīstības anomālijas – sirdskaite, divpadsmitpirkstu zarnu atrēzija, hidrocefālija.
Katra US marķiera atrašana palielina Dauna sindroma risku, tomēr šie marķieri noteiktos procentos sastopami arī veseliem augļiem, tāpēc adekvāti izvērtēt risku var ārsts ģenētiķis, kurš ņem vērā šos faktorus kompleksi un aprēķina 21. hromosomas trisomijas risku atkarībā no US marķieru daudzuma un sastopamības populācijā veseliem augļiem.

21. hromosomas trisomijas diagnostika
Izmaiņas, kuras konstatē ar skrīningmetodēm, vēl nenozīmē iedzimtas patoloģijas diagnozi.
Kā iepriekš minēts, grūtnieces, kurām konstatē izmaiņas bioķīmiskajā skrīningā un US, konsultē ārsts ģenētiķis. ˆemot vērā anamnēzi, mātes vecumu, US izmeklējumu un bioķīmisko skrīningu, izlemj jautājumu par tālāko invazīvo diagnostisko izmeklējumu veikšanu:
• amniocentēzi (16. ±1 grūtniecības nedēļa), iegūtajām augļa šūnām (amniocītu) veicot hromosomālu analīzi;
• horionbiopsiju (no 10. ±1 grūtniecības nedēļas).
Prenatālas diagnostikas
tendences Latvijā
No 154 grūtniecēm, kurām piedzimis bērns ar Dauna sindromu un kuras novērotas pie ginekologa (16 grūtnieces nav bijušas uzskaitē), tikai 32% grūtnieču veikts bioķīmiskais skrīnings. Arī vecuma grupā virs 35 gadiem bioķīmiskais skrīnings veikts tikai 35% grūtnieču, tātad 65% grūtniecību nav ņemts vērā grūtnieču vecums – pirmais mātes riska faktors.
Ar pirmā un/vai otrā trimestra bioķīmisko skrīningu izmaiņas konstatētas 78% gadījumu, bet US Dauna sindroma raksturīgie marķieri bija tikai 19% augļu. Lai gan bioķīmiskās skrīningmetodes ir jutīgākas par US, tomēr arī tās 22% gadījumu patoloģiju neuzrādīja. Tas vēlreiz apliecina, ka visi dati jāizvērtē kompleksi. Latvijā prenatāli 21. hromosomas trisomijas diagnoze analizēto piecu gadu laikā uzstādīta tikai 21% gadījumu, bet pēc diagnozes uzstādīšanas lielākajā daļā (87%) gadījumu grūtniecība pārtraukta (3.attēls).
Nesen Latvijā ir izstrādāta un apstiprināta jauna Veselības ministrijas instrukcija fizioloģiski noritošas grūtniecības novērošanai, kurā precīzi noteikts arī ģenētiskā riska grupas grūtnieces skrīningizmeklējumu apjoms un ārsta ģenētiķa konsultēšanas laiks, kuru ievērojot, uzlabosies prenatālā diagnostika [4]. Ņoti svarīga ir savlaicīga grūtnieču prenatālā skrīninga rezultātu interpretācija un informācijas nodošanas pēctecība starp speciālistiem (ginekologsĘlaboratorijaĘginekologsĘārsts ģenētiķis) līdz galīgai patoloģijas diagnozei un speciālista palīdzībai topošai mātei lēmuma pieņemšanā.

‰tiski apsvērumi
Aplūkojot 21. hromosomas trisomijas agrīnas diagnostikas iespējas, jāpieskaras arī ētiskiem jautājumiem. Piemēram, augstā saslimstība ar Dauna sindromu Črijā, visticamāk, saistīta ar nostāju abortu jautājumā. Latvijā 18% bērnu ar Dauna sindromu nonākuši Bērnu aprūpes centros – tātad vecāki no tiem atteikušies. Ja būtu veikta agrīna trisomijas diagnostika, daļā gadījumu, iespējams, vecāki izšķirtos par grūtniecības pārtraukšanu (medicīnisku indikāciju dēļ līdz 22. grūtniecības nedēļai) – to rāda arī dati par atšķirīgo 21. hromosomas trisomijas diagnostikas biežumu augļiem un dzīvi dzimušiem. Tomēr galvenais prenatālas diagnostikas ieguvums būtu vecāku savlaicīga sagatavošana tam, ka ģimenē būs bērns ar īpašām vajadzībām. Vecākiem būtu laiks gūt informāciju par šo patoloģiju. Iepazīties ar iespējām un Portidžas mācībsistēmas principiem, kas sniedz atbalstu vecākiem un bērniem ar īpašām vajadzībām.

Tikai kompleksa grūtnieču izmeklēšana, rezultātu pēctecības nodrošināšana un ārsta ģenētiķa konsultācija var uzlabot agrīnu iedzimtu augļa patoloģiju diagnostiku, kas dod izvēles iespējas vecākiem lemt par grūtniecības pārtraukšanu vai arī laicīgi sagatavo vecākus tam, ka gaidāmais bērniņš būs ar īpašām vajadzībām.


Literatūra
1. Forrester M.B. et al. Epidemiology of Down syndrome//Teratology 2002; 65(5): 207-12.
2. World Health organization Down syndrome. http://who.int/genomics/about/en/downsynd.pdf
3. Leshin L. Prenatal Screening for Down Syndrome. www.ds.health.com/mental.htm
4. 1.pielikums Veselības ministrijas 2004.gada 27.februāra instrukcija Nr.14/13.
5. Newberger D.S. Down Syndrome: prenatal risk assessment and diagnosis//American Family Physicians. 2000; August 15: 1-11.
6. LR Centrālā Statistikas biroja Latvijas demogrāfijas gadagrāmata 2003.
7. Brock D., Rodeck C., Ferguson-Smith M. (Eds). Perinatal Diagnosis and Screening. Edinburg, Churchill Livingstone, 1992.
8. Bandare B. ar līdzautoriem. Klīnisko analīžu rokasgrāmata.1999: 174-178.
 

© Lienīte Dāboliņa, Rita Lugovska

Informācijas avots: www.iaptieka.lv 

Raksts: http://iaptieka.lv/?lapa=doctus2&id=204

Pēdējās izmaiņas: Otrdiena, 20 janvāris 2009 10:21
 
downsindrome.lv portāls PDF Drukāt E-pasts
Autors Helmuts Meskonis   
Sestdiena, 07 jūlijs 2007 09:54

Laipni aicināti jaunajā portālā downsyndrome.lv

 Šis portāls ir paredzēts cilvēkiem ar dauna sindromu, kā arī visiem tiem, kas ar to sastopas ģimenē, darbā, uz ielas vai arī kur citur.

 Lūdzu visiem, kas šeit uzturās, izteikt savu viedokli, kas ir nepieciešams mūsu portāla uzlabošanai.

Mazliet par izstrādes procesu: 

Pirmais, pie kā tiek strādāts - tiks savestas kārtībā visas plānotās sadaļas.

Forums jau ir 95% latviskots. 

Latviskoti jau 80% no sadaļas "Mani Draugi".

Ja vēlaties piedalīties:

Lūdzu rakstiet man par savām iespējām, balstoties uz tām varu piešķirt lielākas piekļuves tiesības. Īpaši vajadzīgi speciālisti, kā arī labprāt pieņemšu palīdzību no malas tehniskajā palīdzībā, jo pie portāla izstrādes strādāju viens pats un no darba brīvajā laikā, kā arī tad, kad jāstrādā Wink

Pēdējās izmaiņas: Pirmdiena, 28 septembris 2009 10:29
 
<< Sākums < Iepriekšējā 1 2 Nākamā > Beigas >>

Lapa 2 no 2